5.6.2011

Více nedávno zkoumal potenciální rodiče o tom, zda kontrolovat všechny děti při detekci onemocnění Fragile-X (běžná dědičná onemocnění, které vede ke vzniku dědičného méněcennosti a různých fyzické, emocionální a behaviorální charakteristiky). Názory respondentů byly rozděleny.

Poprvé povinného screeningový program   Novorozence navrhl v roce 2006, American College of lékařské genetiky. Seznam závažných chorob, které jsou povinné, aby tam diagnostikovat bylo 29 pozic. Mezi nimi jsou takové běžné onemocnění, fenylketonurie a mírná forma cystickou fibrózou.

Pak hovoříme o syndrom, Fragile-X   To nebylo. Za prvé, vzhledem k vysokým nákladům na analýzy (stovky dolarů nyní analýza je mnohem klesla na $ 10). Za druhé, identifikace mutovaného genu nedal jasné výhody.

Vzhledem k tomu, nemoc je neléčitelná. A co je nejdůležitější, příznaky nemusí dojít během života dítěte. A v tomto případě, znalost přítomnosti rodičů dítěte této zákeřné nemoci způsoben pouze nesmyslné úzkost. Takže, rodiče po celý život bude žít na sud střelného prachu, s vědomím, že jejich dítě kdykoliv, se může vyvinout nevyléčitelné vážné zdravotní problémy.

U mladých matek, jejichž děti se narodily v porodnicích na University of North Carolina, byla provedena studie za účasti více než 2000 žen. Výzkumníci požádal je odpovědět na otázku o tom, zda si přejí, aby jejich novorozené dítě bylo zkoumáno Carrier mutace Způsobující fragilního X chromozóm a proč.

Negativní odpověď   Dali něco více než jedna třetina respondentů. Z nich pětina přiznal jeho neochotě se starat o výsledcích studie. Přibližně stejný počet respondentů - proti takovému testování svých dětí, včetně genetických. A trochu méně mladých matek raději nemyslet na to, co a kdy jejich dítě může onemocnět.

Většina dohodnout se na průzkumu svých novorozenců vysvětlit jejich přání, aby se v případě pozitivního výsledku, bude mít čas připravit potřebné podmínky pro život dítěte v době, kdy z projevů svých symptomů. Je zajímavé, že mnozí stále přijal prostě proto, že z touhy pomáhat výzkumným pracovníkům v jejich práci.

Statistiky nemocnosti syndrom, Fragile-X   Nemůžu mluvit o této nemoci, jako časté. S diagnózou dítěte narozeného 1 4000 chlapců a 6000 dívek. Nejvyšší výskyt u dívek než chlapců, vysvětloval velmi jednoduše: dívky na jedné chromozom X víc.

Jak již bylo zmíněno, toto onemocnění je léčitelná, ale to může být zabráněno. Chcete-li tuto chvíli provést ještě těhotenství ženy podléhají postupu pro analýzu chromozomů.