31.července 2011

Vrozená adrenální hyperplazie   vrozená dělená forma, která je považována za klasický A neklasické lehké formy, které zahrnují postpubertatnom   a pubertální , Ty jsou klasifikovány podle úrovně hyperandrogenism a nedostatek C21-hydroxylázy. V této nemoci v nadledvin produkuje nadměrné množství androgeny Zatímco gonadotropin hormon propuštěn v nedostatečném množství. V důsledku vaječníků je významným porušení následného růstu folikulů, jakož i jejich zrání.

Hlavním důvodem pro adrenogenitálním syndromu je považován za vrozený nedostatek tohoto prvku jako C21-hydroxylázy - enzym, podílející se na syntéze androgenů produkovaných kůry nadledvin. Tento enzym se vyrábí v dostatečném množství, pod vlivem genu, který je umístěn na krátkém raménku autozomů - dvojice chromozomu 6 , Zpravidla, dědičnost onemocnění charakterizované autosomálně recesivní znak. Je-li pouze jeden orgán patologicky změněného genu nemusí dostat nemoc, a pouze tehdy, když abnormální geny jsou v různých párů chromozomů, se může vyvinout kongenitální adrenální hyperplazie.

Příznaky adrenogenitální syndrom

Ve vrozené formě adrenogenitálním syndromu i v děloze při tvorbě hormonálních nadledvinkových androgenů produkoval nadměrné množství. Přebytečné androgeny výsledky v sexuální diferenciace V souvislosti se plodů ženského pohlaví. Tím, 9-11 týdnů vývoje plodu již má strukturu a pohlavní orgány, charakteristické pro ženské tělo, i když zevní genitál v této fázi je teprve začínají objevovat. Tato žena fenotyp je vytvořen z původního typu.

V plodu ženského pohlaví a zevního genitálu ovlivňuje nadměrné produkci Testosteron Nakonec dochází k výraznému zvýšení pohlavních nádoru, který pak má formu penisoobraznogo klitorisu labiosakralnye záhybů sloučení a podobají šourek. Urogenitálního sinu otevře deformuje pod klitorisu, nejsou zpočátku distribuována do pochvy a močové trubice. Proto, když se dítě narodí, je často mylně určit její pohlaví. Vzhledem k tomu, gonády stávají vaječníky ženského těla, kongenitální adrenogenitální syndrom často označovány false samice hermafroditismus V děloze dochází k nadprodukci androgenů nadledvin hyperplazie.

Děti trpící touto nemocí je třeba neustále sledovat endocrinologists pediatric. Moderní lékařské techniky poskytují včasnou chirurgickou léčbu adrenogenitálním syndromu, aby opravu provozováním podlahu a později dítě vyvinutý samičího typu. Nyní k gynekologa-endokrinologovi často léčených pacientů, kteří mají kongenitální adrenální hyperplasie se vyznačuje forma pozdě.

Když puberta vrozený nedostatek forma C21-hydroxylázy projevuje v děloze i během puberty, kdy se pouze projevuje hormonální funkci kůry nadledvin. Nicméně, porušování je obzvlášť patrné těsně před dívčině první menstruací. A pokud se obvykle vyskytuje populace v prvním období 12-13 let, dívky s vrozenou adrenální syndrom charakterizovaný formou puberty, nejprve menstruace dochází mnohem později, až v 15-16 letech.

Menstruační cyklus u tohoto onemocnění poměrně nestabilní, nepravidelná menstruace, existuje tendence pro dívky na oligomenoree , Interval mezi obdobími je významný, zpravidla, je 30-45 dnů.

Hirsutismus   výrazné, poměrně často se projevuje v růstu vlasů tyče, který se nachází na bílé linii břicha, v růstu vlasů na horním rtu principu mužského, na stehnech a kolem bradavky. Na tělese se nachází velké množství mazových žláz je často pozorováno hnisající vlasové folikuly, kůže na obličeji se stává mastná, póry růst a expandovat. Dívky trpící formou pubertálního adrenogenitálním syndromu, charakterizovaného relativně vysokého růstu a mužské postavy, širokými rameny a úzkými boky, poznamenal hypoplastické prsa. Platí pravidlo, že hlavní stížnosti pacientů, když se odkazuje na získání lékařské výskytu akné nebo stížností nepravidelného menstruačního cyklu.

S touto formou příznaků onemocnění z post-pubertální adrenogenitálním syndromu u dívek viditelné až po pubertě. Poměrně často se příznaky stávají prohlásil po lékařské interupce, a zároveň rozvíjet těhotenství nebo po potratu. Vyjádřeno jako porušení menstruačního cyklu, intervaly mezi obdobími se výrazně zvýšila, menses stávají vzácné, často jsou zpoždění.

V tomto případě, hyperandrogenism je charakterizován relativně mírnými symptomy projevy hirsutismus stěží exprimován a projevuje jen v malém pilosis na bílé linie na břiše, může být trochu srst na končetinách, kolem bradavky, nebo nad horním rtem. Prsní žlázy rozvíjet na dívku stejným způsobem, jako že z jejích vrstevníků, vybudovat formy samičího typu, metabolické poruchy neprojevil.

Diagnóza adrenogenitální syndrom

Kongenitální adrenální hyperplazie může být detekována za použití moderní hormonální studie A vizuální kontrolou. Toto vezme v úvahu fenotypovou a anamnéza, jako je ochlupení u žen v atypických místech, Athletic princip mužský, vývoj mléčné žlázy, a celkový stav kůže, rozšířené póry a přítomnost akné. Kongenitální adrenální hyperplazie se vyznačuje podstatným porušení syntézy steroidů na 17 SNP, takže přítomnost onemocnění vykazuje zvýšení hladiny hormonů v krvi a identifikaci dvou hormonů - DHEA a DHEA-S, jsou považovány za prekursory testosteronu.

Je třeba zjistit a změřit 17 CS v době diagnózy, byla detekována testem moči na přítomnost metabolitů androgenů. Během vyšetření krve pro diagnózu adrenogenitálním syndromu je určena úrovní hormonů DHEA-S a 17 SNP. Pokud je komplexní vyšetření pro úplné diagnostika by měly být považovány za příznaky hyperandrogenism a další porušení v endokrinní systém. Indikátor COP-17 v moči a hladiny hormonů DHEA-S, T, 17 SNP a DHEA by měly být určeny dvakrát - nejprve otestovat dexamethason   a jiné glukokortikoidy, a potom, po svém zavedení. Je-li úroveň hormonů v analýze snížen na 70-75%, což ukazuje, pouze vývoj androgenů v kůry nadledvin.

Přesná diagnóza zahrnuje adrenogenitálním syndrom Ultrazvuk vaječníků Během který odhalil anovulace , To může být určeno, zda jsou folikuly jiné úrovni splatnosti, která nepřesahuje preovulační velikosti. Typicky, v těchto případech se vaječníky se zvýší, ale, na rozdíl od syndromu polycystických vaječníků, adrenogenitálním syndromu, když nebyly pozorované žádné zvýšení stromatu, ani přítomnost malých folikulů přímo pod kapsle vaječníku. Diagnóza je často používán měření bazální tělesné teploty, s dobou trvání onemocnění uvádí charakteristické fáze - dlouhou první fázi menstruačního cyklu a pro krátký čas pro druhou fázi.

Léčba adrenogenitální syndrom

Při léčbě syndromu adrenogenitálním použitého glukokortikoidu drogy To se může nastavit nadledvin hormonální funkce. Docela často, lékaři používají tuto drogu jako dexamethason Denní dávka by neměla přesáhnout 0, 5-0, 25 mg. Během léčby je nutné pravidelně sledovat hladiny androgenů v krvi pacienta a metabolitů, který se nachází v moči. Je-li poté normalizuje menstruační cyklus, může být považováno za úspěšné, a efektivní terapie. Poté, co léčba by měla být k dispozici ovulační cykly, jejichž přítomnost může být detekována měřením bazální teploty. Je-li tato změna byla zjištěna fáze menstruačního cyklu a normalizace, uprostřed menstruačního cyklu u žen těhotenství může dojít.

Dokonce i během těhotenství by měl pokračovat terapeutickou léčbu glukokortikoidy   až do 13. týdne, aby se zabránilo potrat. V té době už také vytvořeného placenta, který zajistí, že se dostatečné množství hormonů nezbytných pro správnou tvorbu plodu. Pacienti, kteří trpí adrenogenitální syndrom Musí být pečlivě sledován lékaři ve všech fázích těhotenství, zvláště důležité pro správnou léčbu v časných stádiích plodu. Bazální teplota by měla být měřena denně až do 9. týdne těhotenství, každé dva týdny, je zapotřebí Ultrazvuková diagnostika k identifikaci tón myometrium   a prozkoumat stav oddílů vajíčka.

Je-li již dříve došlo k pacient potrat   estrogensoderzhaschie potřebují brát léky výrazně zvýšit průtok krve do embryo v děloze. Jako příprava pro těhotné ženy předepisující lékaře mikrofollin Denní dávka, která je 0, 25 až 0, 5 mg, nebo proginova   v množství 1-2 mg. Postavení žen je třeba pečlivě sledovat, zejména by měly věnovat pozornost stížnostem bolesti v břiše, stejně jako přítomnost krvácení z močových cest.

Nyní s adrenogenitálním syndromu při léčbě neprovádí těhotenství i během I-II trimestru užívání drog djufaston Což je analog přírodní progesteron , Tento lék se nevyznačuje androgenním účinkem, který ji odlišuje od řady fondů norsteroidnogo, může použití, které vedou k maskulinizaci plodu, zejména žen. Tento lék se používá k léčbě krční neschopnost Což je často současně s onemocnění adrenogenitálním syndromu.

Pokud nedojde, ovulace nenastane těhotenství navzdory léčbě, a doba trvání fáze menstruačního cyklu zůstává stejná, kromě léčbě glukokortikoidy, je nutné, aby stimulaci ovulace. Za tímto účelem clomiphenu Účelově 50-100 mg v určitých fázích menstruačního cyklu. Když se žena jde k lékaři si stěžovat na hirsutismus principu samec, nepravidelné menstruace nebo na empyesis na obličej a tělo, ale není zájem o těhotenství, byla terapie se koná u ostatních drog.

Typicky takové prostředky zahrnují antiandrogeny   a   Estrogeny Nejčastěji se používá mezi nimi Diane-35 , V přítomnosti hirsutismu na jednom komplexu s to jmenovaný cyproteronacetát V dávce 25-50 mg na den. Průběh léčby tento lék je určen pro 12-14 dnů. Plné lékařské ošetření trvá tři až šest měsíců, pouze v případě, že léčba bude účinná. Ale příčina onemocnění není odstraněna, takže po ukončení léčby příznaky adrenogenitální syndrom začnou znovu zobrazovat.

Použití glukokortikoidů, což umožňuje, aby normalizovat funkce vaječníků, nemůže vést k výraznému snížení hirsutismu. Chcete-li se zbavit tohoto problému, měli byste mít perorální antikoncepce s progestiny Jako například gestoden , desogestrel , norgestimát , Mezi nehormonální léky mohou být identifikovány veroshpiron Které musí být přijato do šesti měsíců na 100 mg denně, v tomto případě je většina pacientů dochází k významnému snížení hirsutismus ,

V postpubertatnom forma   Toto onemocnění u pacientů, kteří si nepřejí otěhotnět, hormonální léčba obvykle nejsou přiřazeny, zvláště pokud zpoždění nejsou dlouhodobý charakter, akné a kožní vyrážky jsou zanedbatelné. Pokud žena musí přiřadit hormonální antikoncepce, by měla dát přednost drogám, jako je Mersilon , gestoden , desogestrel , norgestimát Ale užívající tyto léky více po sobě jdoucích let se nedoporučuje.