9.6.2011

Friedreichova ataxie   - Dědičný onemocnění nervového systému, autosomálně recesivní způsob dědičnosti. Nemoc je charakterizována syndromem porážka zadních a bočních lana míchy, často v lumbosakrální segmentech, buněčná smrt pilíře Clark   a hřbetní spinocerebrální traktu. V jsou pozdější fáze charakterizována degenerací jader hlavových nervů, dentatus jádra, nohy cerebellum, několik buňky jsou méně pravděpodobné, že trpí mozkové hemisféry.

Příčiny Friedreichovy ataxie

Vývoj onemocnění je způsoben nerovnováhou intracelulárního železa, její nejvyšší koncentrace v mitochondriích způsobí zvýšení volných radikálů, které ničí buňky. Tato nerovnováha nastává, když selhání nebo narušení struktury proteinů syntetizovaných v cytoplasmě - frataxin , Tento protein je zodpovědný za transport železa z mitochondrií, jehož tvorba přesahující normy nedojde ke snížení tsitoznogo železo.

To jsou hlavní příčiny Friedreichovy ataxie, které jsou aktivovány v důsledku genů kódujících ferroxidase   a permeases Která, jak frataxin odpovědná za transportu železa.
To vede k další akumulaci v mitochondriích. Dědičnost je způsobena tzv genů spojených s onemocněním Friedreichova ataxie údajně objevil v tsentnomernoy oblasti chromozomu 9 lokusu 9ql3 - Q21. Tam může být několik mutace jediného genu, než, a jsou způsobeny různými formami onemocnění. Friedreichova ataxie zabírá polovinu případů ataxie. První příznaky se objevují před dosažením věku 20 let výrazně méně pravděpodobné, že se na 30. K dispozici je stejně časté u žen a mužů, nejsou vystaveny nemoc jen černoši

Toto onemocnění postihuje neurony centrálního a periferního nervového systému, ale tento lék nemá žádné vysvětlení o důvodech, proč v nervovém systému jsou poškozeny pouze cest míchy. V jiných systémech, choroba postihuje ne méně důležité buněk tohoto buněk myokardu, β - Langergantsa buňky ostrůvků v pankreatu, buňky sítnice a kostní tkáně.

Nemoc se neustále pokračuje. Pokud není k dispozici adekvátní léčba Friedreichovy ataxie Doba trvání nemoci nesmí překročit 20 let. A začal vykazovat trapnost a nejistotu při chůzi, dysartrie Po chvíli zcela zbavuje člověka normálně koordinovat pohyb a pohybovat nezávisle na sobě. Toto onemocnění vede ke smrti v ojedinělých případech, v případě absence těchto projevů jako úředníci diabetes mellitus   a pacienti nemoci srdce žít až 70-80 let.

Příznaky Friedreichovy ataxie

První příznaky onemocnění je útlak Achilles a kolenních reflexů. Tyto příznaky se objevují během několika let před objevením druhého, jak zranitelné vůči projevům je revmatická choroba srdeční To je často považován za samostatnou podmínku. Takže to není za to, že příznaky Friedreichovy ataxie až neurologických poruch. Dochází k postupnému kosterní deformace, jako například skolióza, deformita prstů na rukou a nohou, "zastavit friedreichova ataxie," ve kterém je abnormální rozšíření prsty v proximální falangy, a noha má vysokou konkávní oblouk.

Friedreichova ataxie v rozšířené podobě se vyznačuje typickými ataxií neurologické poruchy a celkových areflexie , Violated svalů a kloubů a vibrací citlivost, svalová hypotonie, Babinski. Postupně rozvíjet citlivost a cerebelární ataxie Atrofií a slabost svalů dolních končetin.

U 90% pacientů manifest extraneural projev je srdeční choroby, endokrinní poruchy, šedý zákal , Tím, progresivní kardiomyopatie To může být jak hypertrofické a rozšířené. V tomto scénáři vyskytnout příznaky Friedreichovy ataxie, jako jsou srdeční bolesti, bušení srdce, systolického šelesty, dušnost , Charakterizuje ho endokrinní onemocnění, jako je cukrovka, hypogonadismu, infantilismus , Vaječníků dysfunkce.

Pozdní fáze se vyznačuje tím, ataxie amitrofiey   porucha a hluboká citlivost, zmizení šlachy a periostální reflexy. To, co platí pro horní končetiny. Tam je hluboký rozpad motorické funkce, kvůli které člověk ztrácí schopnost chodit a starat se o sebe. Kyfoskolióza vyvíjí s vytvořením valu deformity rukou. Od extraneural projevy se mohou, je nystagmus, ztráta sluchu, oční atrofie, dysfunkce z pánevních orgánů, Demence , Progresivní kardiomyopatie během pozdějších stadiích onemocnění je příčinou smrti u poloviny pacientů, nejčastěji v důsledku nepravidelností v drátu systému srdce. Do příčinu smrti, jak jsou plicní nedostatečnosti a infekční komplikace.

Diagnóza friedreichova ataxie

Počítačová tomografie mozku, který zůstává hlavní diagnostické ataxie neúčinné u tohoto onemocnění, řadu změn lze nalézt pouze v pozdějších fázích. To je vzhledem k páteřní změny lokalizace, takže může být detekována pouze nízký stupeň atrofie mozečku v raných fázích, a atrofie mozkových hemisfér, rozšíření kmene zásobníku, na postranní komory a subarachnoideálního prostoru obou hemisfér v pozdějších stadiích. Včasná diagnóza Friedreichovy ataxie se vyrábí MRI Který umožňuje detekovat atrofii míchy, a v pokročilém stadiu, a středně těžké atrofie mostu, mozečku a medulla oblongata. V počáteční fázi elektrofyziologické musí být provedena studie, pokud se tyto studie stanovena závažnost citlivosti nervů končetin.

Pro kompletní diagnostiku provádí zátěžové testy glukózové tolerance, x-ray páteře. První diagnóza, která si klade za cíl přesně stanovit diagnózu onemocnění a odlišit od ostatních s podobnými příznaky. Například, mohou příznaky Friedreichovy ataxie být stejné jako dědičným deficitem ataxie Vitamin E , Syndrom Bass Korntsveyga , Dědičných metabolických onemocnění, jako je například Krabbe nemoc   a Niemann-Pickovy choroby , A podobné příznaky a může být roztroušená skleróza Kromě šlach areflexii, hypotonie a extraneural projevy. Není typické pro Friedreichovy ataxie přítomnosti remise a variace hustoty mozku, které se vyskytuje v diagnostice roztroušené sklerózy.

K odlišení onemocnění je přiřazeno řadu dalších laboratorních testů. Vedená testování DNA a genetický screening, profil lipidů v krvi, krevní nátěr analýzy na přítomnost nedostatku vitaminu E a acanthocytes , Léčba Friedreichovy ataxie nevedla k úplnému uzdravení, ale včasná prevence zamezí vzniku mnoha symptomů a komplikací. Diagnóza friedreichova ataxie o testování DNA by měl být přiřazen nejen pro pacienta a rodinu, a určit dědičnost nemoci, je nezbytné pro prevenci, léčbu a preventivní účel.

Léčba Friedreichovy ataxie

Zpomalit progresi nemoci jsou jmenováni drogy mitochondriální série , antioxidanty   a další léky, které snižují hromadění železa v mitochondriích.

Přiřazené antioxidanty, jako jsou Vitamíny A   a E A syntetické náhražky Koenzym Q 10 - Idebenon Který inhibuje neyrodegenrativny proces a vývoj hypertrofické kardiomyopatie. Jmenován 5-hydroxy-propanu Která dává dobré výsledky, ale to vyžaduje další výzkum.

Obecně platí, že léčba je příznačné, že by měl odstranit symptomy Friedreichovy ataxie, jako diabetes mellitus , onemocnění kardiovaskulárního systému , Držené jako chirurgické korekci nohou a zavedení botulotoxinu v spastických svalů.

Fyzikální terapie   a fyzioterapie   - Postupy, bez nichž léčba Friedreichovy ataxie je nejvíce často neúčinné. Pravidelné setkání poskytne příležitost udržet tělo v dobré kondici a odstranění bolesti. Pacienti vyžadují sociální adaptaci, protože mnozí z nich žít ve stavu bezmoci. Ztráta zraku, možnost pohybovat nezávisle, ztráta koordinace vytváří psychické poruchy, které by se měly řešit s pomocí odborníků a podporu pro rodiny.