19.dubna 2013

Turnerův syndrom   ( gonadální dysgeneze )   - Stav, ve kterém je abnormální vývoj z pohlavních žláz. To vyvolává sex chromozomální abnormality ,

Turnerův syndrom Podle údajů z lékařské statistiky, nachází v jedné ze čtyř milionů novorozených dívek a je považován za jeden z nejčastějších chromozomálních abnormalit u žen. Poprvé této patologie byl popsán v 1926 ,

Známky

První známky rozvoje pohlavních žláz jsou pozorovány v raných fázích vývoje plodu embrya. V procesu dělení zárodečné buňky je porušením rodičů v divergence pohlavních chromozomů. Zárodek těchto porušení obdrží pouze jedinou X-chromozóm , V důsledku toho byl neúplný sadu chromozomů.

Nedostatek jakékoli změny v sexuálním zrání vaječníků chromozomu je rozbité, což vede k úplné absenci normálního puberty nebo částečné zrání. V důsledku toho, dívka může vyvinout neplodnost ,

Pokud je novorozenec je označena Turnerovým syndromem, ve většině případů, jsou jen velmi malé známky patologie. Ale někdy holky přítomní vyjádřili hřbetní Lymfodémy Brush nohy a ruce. Může být také kožní záhyby lymfedému nebo zadní části krku. V nemocné dítě říká zaostalost rodidel , Dívka nemá vaječníky. Také nerozvinutý dělohy.

Mezi příznaky abnormální, kdy může dojít také tento syndrom křídlo záhyby krk. Pacienti příliš široký hrudník a široce vystavěný vpáčených bradavek. Tyto dívky mají tendenci mít nižší růst než jejich příbuzní. Kromě toho, příznaky tohoto onemocnění jsou někdy lymfatických otok zadní rukou a nohou, abnormální tvaru uší, které jsou často vyčnívajících a označeného ztráty sluchu, pomalý růst vlasů.

Méně časté příznaky v tomto případě jsou ptóza Velmi nízká linie růstu vlasů na zadní straně krku, velké množství pigmentu névy Velmi krátké čtvrtý záprstních a metatarzů kosti, zvláštní forma prstů - působí a mají kadeře doslova na dosah ruky. To může také nastat hypoplazie nehtů a valgus odchylky lokte.

Příčiny Turnerův syndrom a někdy vyvolat projevy některých anomáliemi srdce. To může být škrticí klapka aorty, koarktace aorty. V důsledku toho může dojít s věkem vysoký tlak , Často jsou také anomálie ledvin, zažívacího traktu, a hemangiomu. V některých případech je choroba je doprovázena strabismu, slepota, ptóza století , Léčba Turnerovým syndromem neumožňuje zbavit přidružených onemocnění.

Duševní vývoj při této patologie je normální. Ale mnoho pacientů omezuje některé vjemové možnosti. Dalším důležitým příznakem tohoto syndromu je předčasné stárnutí, první příznaky, které lze pozorovat již v dospívání.

Gonadální dysgeneze   (výměna bilaterálních ovariální vláken vláknitého stromatu, bez rozvojových zárodečných buněk), se vyskytuje u přibližně 90% pacientů , V důsledku toho, že v jejich dospívajících dívek nezvyšují rakovina prsu pozorováno amenorrhea , Nicméně, asi 10% dívek pozorované spontánní menarche , Ve velmi vzácných případech, ženy s Turnerovým syndromem je vyznačena plodnost. Je pravidlem, že jsou sterilní. Klasifikace gonadální dysgenezí se provádí v závislosti na konkrétních projevech onemocnění. Za předpokladu, že typický , vymazaný   a smíšený   forma.

Diagnostika

Turnerův syndrom u novorozených dívek, které naznačují, lymfedém   buď křídlo záhyby na krku. Není-li takový údaj, může podezření na toto onemocnění se objeví později jako krnění, menstruace, a v nepřítomnosti puberta , Karyotyp   To vám umožní potvrdit nebo popřít takovou diagnózu. Obecně platí, že diagnóza umožňuje přítomnost klinické charakteristiky onemocnění.

Aby bylo možné zjistit, vrozených srdečních vad prováděném MRI nebo echokardiografie. Také některé konkrétní Průzkum provedený, zejména, cytogenetická studie , Krevní testy během vývoje tohoto dokazuje snížení počtu zaboelvaniya estrogen   a tím i vysoký obsah hormonů hypofýzy , Je-li X-ray vyšetření často definována osteoporóza A rozvoj skeletu patologii. Kromě toho je diagnostický proces se provádí a průzkum zaměřen na identifikaci komorbidity.

Také v moderní medicíny cvičil screeningový test Které dávají možnost dozvědět se o riziko, že plod Turnerův syndrom ,

Ošetření

Bohužel, zacházení s tímto konkrétním genetické poruchy existuje. Turnerův syndrom se léčí aplikací korekčního zakrnění a podpořit vznik pacientky sekundárních pohlavních znaků. Není-li Turnerův syndrom   projevovat vážné malý vzrůst, lékaři po důkladné diagnostické předepisuje léčby rekombinantním lidským růstovým hormonem. Hormon lék podáván subkutánně každý den.

Doktor adekvátně posoudit stav pacienta, když se dosáhne dospívání. Značným nedostatkem sekundárních pohlavních znaků, někdy dokonce definována na fotografii. Když se otočí 12-13 let, ošetřující lékař předepíše estrogenní substituční terapii. Za tímto účelem Estrogenů   nebo Mikronizovaný estradiol , Vedle vývoje sekundárních pohlavních znaků dívka by měla pravidelně používat orální antikoncepci, které obsahují progestin , Léčba růstovým hormonem a pohlavní hormony praktikována až do období, kdy růst uzavřený prostor. Správná léčba Turnerovým syndromem umožňuje zajistit normální vývoj kostry a optimální hustoty kostí. Je důležité, aby se dosáhlo tak, že vlastnosti syndromu nebyly vyjádřeny časté zlomeniny a osteoporózy.

Příčiny Turnerovým syndromem   často vyvolat projevy patologií a dalších systémů. Velmi často trpí kardiovaskulární systém. Někdy se v těchto případech vyžaduje chirurgickou léčbu. Chirurgická léčba je vykonáván, je-li s diagnózou koarktace aorty. Někdy přítomnost určitých srdečních vad praktikuje pouze dynamické monitorování.

Když ostatní příbuzné nemoci přijetí nezbytných opatření. Například, pokud je pacient diagnostikován lymfedému, se doporučuje, aby nošení kompresní punčochy.

Když se Turnerův syndrom pacient může žít téměř celý život. Nicméně, rození dětí, obvykle v tomto případě je nemožné.

Syndrom Bonnevie-Ulrich

Syndrom Bonnevie-Ulrich   To je definováno jako ztělesnění Turnerův syndrom , To se projevuje jako důsledek četných vad vývoje plodu. K dispozici jsou dva typy syndromu. Symetrický tvar bilaterální endokrinní Genesis - kombinace Syndrom Bonnevie-Ulrich   a Turnerův syndrom , Jednostranný asymetrický tvar je definován jako jednoduchý Syndrom Bonnevie-Ulrich Což se také nazývá syndrom " více potratů ".

Když je projevem syndromu musí podepsat, že je přítomnost křídla záhyby na krku. Kromě toho, že pacient poznamenat dysmorfie maxilofaciální typu paréza a ochrnutí motorických nervů, deformaci uší, otoky lymfatických nohou a rukou, kongenitální kyčelního vykloubení. Pozorované vady jako v Turnerův syndrom , Tam může být celá řada vad srdce, cév, a jiní. Symptomatická léčba. Typicky, chirurgie je to nutné, spojen s nápravou vrozených vad.